dec

2012

Újszülött-, és csecsemőkori bőrelváltozások

nagy.miklos No Comments

Újszülött-, és csecsemőkori bőrelváltozások

BCG oltás és ezzel kapcsolatos elváltozások:A BCG oltás után, amelyet a babák az újszülött osztályon megkapnak, 3-4 hét múlva kicsi vörös, néha kékes-vöröscsomó keletkezik az oltás helyén (bal felkar felső részén), amely általában 1cm nagyságú. Maximális nagyságát 4-6 hét múlva éri el, középen kis hólyag képződhet, amely kiürül, majd pörkösödik és kis heggel gyógyul (legkésőbb 4 hónap múlva!). Nemritkán előfordul, hogy ez a beolvadás-ürülés többször is lezajlik, ez még nem jelent "túlreagálást". Egy steril Leukoplaszttal kell leragasztani (sebtapasz), és szárazon kell tartani. Néha azonban nagyobb gennyedző fekély képződhet, a hónalji vagy nyaki nyirokcsomói is beolvadhat. Ez utóbbiak azonban szövődménynek számítanak és sebészeti kezelést tehetnek szükségessé.

Milium: Főleg az orr környékén észlelünk, de más területen is észlelhetünk apró, fehér, kiemelkedő göböcskéket (az újszülött életének első három hetében jelenhet meg), olyanok, mint egy grízszem. Azért keletkezik, mert a csecsemő verejtékmirigyei még nem működnek rendesen. A kiütések nem viszketnek, és kb. 2-3 hónapos korra elmúlnak. Ezen apró kiütések teendőt nem igényelnek, nagyon fontos, hogy ne nyomkodjuk őket, mert akkor felülfertőződés következik be.

Tejallergiás kiütés: A serdülőkorihoz hasonló pattanások előfordulhatnak az újszülöttek arcán, csaknem mindig fiúknál. Sárga, tűszúrásnyi pontok (faggyúmirigy túlműködés) lehetnek láthatóak az újszülött arcán. Anyai hormonhatásra alakulnak ki, és néhány hét, esetleg hónap alatt fertőtlenítő-szárító kezelés mellett meggyógyulnak. Kezelésre Sudocremet, Neogranormont vagy az általunk használt „felcsípett fenékre” írt kenőcsöt használjuk.

Melegkiütés: Láz, párás, meleg környezet hatására a mirigyek kivezető nyílásában a szaru megduzzad, és akadályozza a váladék elfolyását. Fentiek eredményeképpen vörös udvarú, néhány mm-es hólyagcsák keletkeznek, főként az újszülött arcán, hátán, esetleg popsiján néha nagy számban. Ártatlan, de mégis ijesztő betegség, különösen, ha azt is tekintetbe vesszük, hogy ezekből a jelenségekből gennyes csomók, furunkulusszerű göbök keletkezhetnek. Okozhatja esetleg a babaszoba túlfűtése, túlpárásítása, használhatunk Sudocremet, Neogranormont. Amennyiben a melegkiütés elfertőződik, akkor antibiotikum kezelés is szükségessé válhat.

Pelenkadermatitisz: A pelenkás korszakban a pelenkázás egy zárt, nedves, meleg környezetet jelent a popsi bőrének. Ebben az életszakaszban könnyen kialakulhat pelenkakiütés, – pelenkadermatitisz – amely a csecsemőkor egyik jellemző bőrrendellenessége. A leggyakrabban érintett helyek, a popsi kidomborodó területei, a végbélnyílás környéke, kislányoknál a szeméremdomb, a nagyajkak, kisfiúknál a herezacskó. Az elváltozásra jellemző a bőrpír, a bőr vizenyőssége, az apró kiütések. Emellett a hajlatokban az összefekvő bőrfelületek is „kipállhatnak”. A pelenkadermatitisz a vizelet és a széklet együttes hatására alakul ki. A vizelet fokozza a bőr víztartalmát, ezáltal a bőr hajlamosabb sérülésre: A székletben található baktériumok, és emésztőenzimek pedig a vizelettel elvegyülve, abból ammóniát szabadítanak fel, amely irritálhatja a bőrt. Gyakran észleljük fogzás idején, ilyenkor a széklet hígabb, nagyobb mennyiségű, savas vegyhatású lesz, ami elősegíti kialakulását.

Anyatejes csecsemőknél ritkábban fordul elő pelenkadermatitisz, ami azzal magyarázható, hogy anyatejes babák székletének baktérium flórája kedvezőbb, a széklet pH-ja alacsonyabb, kevesebb enzimet tartalmaz. A tápszer és egyéb táplálék bevezetésekor, a széklet baktériumflórája megváltozik, a széklet vegyhatása lúgos irányba tolódik el. Ezenkívül bármilyen megbetegedés, vagy antibiotikus kezelés megváltoztathatja a bélflórát.

Mit tegyünk, ha a baba popsija piros?

A pelenkás területen jelentkező irritáció, gyulladás kezelésében a bőr szárazon tartásának kulcsszerepe van. A pelenkát. lazább székletürítések esetén nappal kb. két óránként cseréljük, éjszaka is legalább egyszer. Az ultramagos egyszer használatos pelenkák a legjobbak. Jól kell megválasztanunk a pelenka méretét is, ugyanis a szoros pelenkák is irritálhatják a bőrt.

Vizelet és/ vagy széklet ürítés után langyos vízzel és semleges lemosóval kell megtisztogatni a baba popsiját, majd a nedvességet óvatosan és gondosan itassuk fel. Bőrvédő kenőcsökkel csökkenthető a vizelet és széklet érintkezése a bőrrel. Használhatunk Sudocremet, Neogranormont, Bepanthen, Babé popsikenőcsöt, hagyományos vaniliás popsikenőcs.

Hogyan kezelhetjük, ha már kialakult?

Ha három-négy nap alatt láthatóan nem javul a helyzet – vagyis a gyulladás tartósan fennáll -, és a gyakori pelenkacsere, kenőcsözés láthatóan nem idéz elő változást, mindenképpen forduljunk orvoshoz.

A gyulladás gyakran felülfertőződhet gombával, ilyenkor oldalról nézve kissé csillog a felülete, a fenti kezelés mellett a Neogranormon, Canesten kombinációt javasoljuk.

Koszmó (Seborrhoea)

Ártalmatlan, a túlzott, zsíros korpásodáshoz hasonló jelenség, amely leginkább a kutacs tájékán, fejtetőn jelentkezik. Jellemzően az első hónap vége felé szokott megjelenni a hajas fejbőrön – sokszor az arcon megjelenő tejkiütésekkel egy időben – ez a sárgásbarna színű, vastag, pikkelyszerű felrakódás, amely a rossz vérkeringés miatt alakul ki elhalt hámsejtekből és a bőrmirigyek faggyújából. Általában féléves korra szelídül, de akár egyéves korig is tarthat, amíg végleg eltűnik.

Az elhalt hámsejteket próbáljuk meg kíméletes dörzsöléssel eltávolítani. Fürdetés előtt néhány órával minden nap kenjük be olajos (babaolaj is megfelelő lehet) vattával és hagyjuk rajta fürdetésig. Fürdéskor meleg vízzel, puha kefével, fürdőszivaccsal vagy frottírtörölközővel dörzsöljük át, fokozatosan és finoman eltávolítva az elhalt hámsejteket, majd sűrű fogú fésűvel fésüljük ki. Ne akarjunk elsőre megszabadulni az összes "feleslegtől"; több alkalomra van szükség, mire az egész fejet meg tudjuk tisztítani. Amennyiben az olajos dörzsölés nem volna elegendő, a Babe koszmó elleni hajsamponját használjuk. További panaszok esetén forduljunk háziorvosunkhoz, aki egyéb, kiegészítő kezelést fog javasolni.

dec

2012

Csípőficam, csipődiszplázia, csípőtorna

nagy.miklos No Comments

Csípőficam, csipődiszplázia, csípőtorna

A laikus közvélemény a csecsemőkori csípőeltéréseket csípőficamnak nevezi. Azonban tudni kell, hogy nemcsak csípőficam, hanem az úgynevezett csípődiszplázia esetén is aszimmetrikusak a combon a bőrredők. Először is tisztázzuk a csípődiszplázia és a csípőficam fogalmát.

Csípődiszpláziáról akkor beszélünk, amikor a medencének az ízvápának nevezett része, – amelyben a combcsont golyó alakú feje foglal helyet – fejlődésében elmaradt, túl lapos. Súlyosabb esetben a combcsont feje kicsúszhat – "kificamodhat"- a lapos ízvápából, ekkor csípőficamról beszélünk. A csípőficam elsősorban a lányok betegsége, náluk 3-6x gyakoribb, mint a fiukban. A betegség pontos oka nem ismert. A veleszületett csípőficam családilag halmozottan észlelhető, örökletes tényezők, környezeti ártalmak egyaránt szerepet játszanak. (méhen belüli helyzet, farfekvés, ikerterhesség, elégtelen mennyiségű magzatvíz, méhen belüli kényszertartás stb.) Méhen kívüli tényezők közül a csecsemők pólyázása, öltöztetése szerepelhet okként. Ahol a csípők terpesztett helyzete, szabad mozgása biztosított a csípőficam lényegesen ritkábban fordul elő.

A csípőficam, csípődiszplázia kezelésének eredményei annál jobbak, minél korábban ismerjük fel az elváltozást és kezdjük meg a kezelést. Ennek érdekében – a hazai gyakorlat szerint, 3-4 napos korban (a kórház újszülött osztályán), majd a gyermek háziorvosa a tanácsadások alkalmával ellenőrzi a csípő mozgását, a baba lábainak hosszúságát (egyforma-e a két láb), a comb- és farredők szimmetriáját. A diagnózis felállítása fizikális vizsgálattal, speciális műfogások alkalmazásával lehetséges. Ha csípő vizsgálatakor a csípő nehezebben hajlítható ki, súlyosabb esetben a combcsont feje vizsgálat során "kiugrik" az izületi vápából, a háziorvos ortopédiai szakvizsgálatra küldi a gyermeket. Indokolt esetben ezt kiegészítheti a csípő ultrahangos vizsgálata. (Az ultrahang vizsgálatnak semmilyen bizonyított káros hatása nincs, ellentétben a régebbi gyakorlat szerint végzett röntgenfelvétellel.)

Az ultrahang a csípőizületek fejlettségét vizsgálja, láthatóvá teszi a porcfelszíneket. Segítségével észlelhető az esetleges elváltozások mértéke is, konkrétan meghatározható a probléma és az annak megszűntetését célzó terápia.

Ha csípődiszplázia igazolódik az orvos csípőtornát, terpesznadrágot, terpeszpelenkázást, rendel a csecsemőnek. Ez a nadrág a combcsont fejét úgy rögzíti a medencecsont vápájában, hogy a helytelen terhelések elkerülhetők legyenek, és az elégtelenül kialakult vápa lassan kifejlődhessen. Igazolt csípőficam esetén úgynevezett Pavlik-kengyel viselése szükséges. Manapság konzervatív terápia mellett általában sikeresen kezelhető a csípőficam is és műtéti beavatkozásra csak ritkán kerül sor.

Csípőtorna

Minden újszülött, csecsemőnél végezhető gyakorlat. A csípőkötöttség mértékétől függ, hogy milyen gyakran kell végeznünk. Célszerű tisztázáskor, fürdetés után végezni. A gyermek lábát csípőben, térdben 90 fokban behajlítjuk, majd a combokat és a csípőket kívülről megtámasztjuk. A gyermek mindkét lábát finoman, nem feszítve, oldalra távolítjuk egymástól, a rugalmas ellenállás megjelenésekor finoman tartjuk, hagyjuk, hogy a csípő kilazuljon, majd körkörös mozgásokat végzünk. A kezdeti tiltakozás után a csecsemő megszokja ezt a műveletet, kevésbé fog ellenkezni. A gyermek combizomzatának erősödése után egyre nehezebben sikerül majd gyermekünk lábát térdben-csípőben behajlítani. Segítséget jelenthet, ha középső ujjunkat a térdhajlatba helyezzük és így próbáljuk behajlítani azt. Kislányok esetén, a comboknak kétoldalt a pakolóra le kell érniük, fiúknál erre nincsen szükség. A csípőtornát nagyon óvatosan és fokozatosan kell végezni. Ennek hiányában sérülést is okozhatunk gyermekünknek.

Terpeszpelenka és rugi-nadrág

A terpeszpelenka és a rugi-nadrág hasonló elven fejti ki hatását. A "pelenkára csatolható pelenkába" vagy a nadrágba egy erős, széles, téglalap alakú betétet rögzítenek a két láb közé. Ez a merev betét széttartja a lábakat, így a combcsontok a megfelelő állásba kerülnek, miközben a babát sem akadályozzák a mozgásában.

Pavlik-kengyel

A Pavlik-kengyel nem csak a combcsontokat tartja megfelelő szögben, távol egymástól, hanem a test és a lábak elmozdulását is megakadályozza azzal, hogy szíjakkal rögzíti azok állását. Ezt az "állást", "mértéket" a szakorvos állítja be, és bár első ránézésre a kengyel ijesztőnek tűnhet a babán, a kicsiket általában egyáltalán nem zavarja.

Ha az eltéréseket nem észlelik időben, nem szüntetik meg minél fiatalabb korban, a probléma az egész későbbi életre kihathat: rövidülhet vagy befelé keresztezővé válhat az érintett láb, billegővé válhat a járás, kiálló maradhat a fenék. Ugyanakkor a korán elvégzett korrekció az esetek túlnyomó részében teljes gyógyuláshoz vezet. Különösen nagy a szülők felelőssége a megelőzésben, ha a családban előfordult már csípőficam. Ilyen esetekben érdemes a háziorvos figyelmét felhívni a megbetegedésre.

dec

2012

Coxitis transitorica, Pethes kór, Schlatter-Osgood betegség, növekedési fájdalom

nagy.miklos No Comments

Coxitis transitorica, Pethes kór, Schlatter-Osgood betegség, növekedési fájdalom

A gyermek fejlődése során a csont- és izomrendszer jelentős változásokon megy keresztül, melynek része az illeszkedési szögek változásai, a rotációk és a hossznövekedés. Az alsó végtag problémáinak nagy része ezen változásokkal függ össze.

Csípőfájdalom és sántítás a serdülőkori epiphyseolysisre és a combfej kisgyermekkori elhalására jellemző (Legg-Calvé-Perthes-betegség). A betegek néha térd- vagy combfájdalmakkal jelentkeznek. Az epiphyseolysis korai diagnózisa jelentősen javítja a gyógyulás esélyeit. Általában túlsúlyos serdülő fiúkban jelentkező betegség, ami fokozatosan alakul ki. A combcsont fejecsén levő porckorong elcsúszik, az érintett végtag ezért kifelé fordul. A betegek 20%-ában mindkét oldalon jelentkezik. A pontos kiváltó ok ismeretlen, leginkább hormonalis tényezők hatását feltételezik. Röntgenfelvétel erősíti meg a feltételezett diagnózist, illetve zárja ki az egyéb megbetegedéseket. Kezelése sebészi megoldást igényel: a porckorongot szeggel rögzítik a combfejhez a további elcsúszás megakadályozására.

Legg-Calvé-Perthes betegség

Általában 5-10 éves fiúk között szokott kialakulni és általában egyoldali elváltozás. Jellemző tünete a csípőízületi fájdalom és a járás nehezítettsége, mely fokozatosan alakul ki és lassan romlik. A csípőizület mozgásai beszűkülnek, később a combon izomsorvadás figyelhető meg. Kezdetben a röntgenfelvételen a combfej ellapulása látható. Az orthopaed terápia tartós ágynyugalmat, mobilis húzást, hámok használatát jelenti, valamint a femurfej rögzítését gipsszel és sínezéssel. Kezelés nélkül elhúzódó, de 2-3 év alatt spontán gyógyuló lefolyásra lehet számítani, de a combfejecs visszamaradó deformitása másodlagos osteoarthritishez vezethet. Kezelt esetekben a következményes folyamatok enyhébbek.

Coxitis transitorica

Felső légúti fertőzések után 2-3 héttel szokott jelentkezni, amikor a csípőizületben az izületi folyadék felszaporodik és az izületi tok feszülését okozva fájdalom jelentkezik. A gyermekek gyakran sántítanak, esetleg járásképtelenné is válhatnak. A fájdalom vagy közvetlen a csípőizületben, esetleg a térdbe sugárzva jelentkezik. Általában egyik izületet érinti csak. A csípőizület mozgásai beszűkülnek: legkorábban a befelé rotáció. Szigorú ágynyugalom, gyulladás csökkentő gyógyszerek szedése mellett általában teljes gyógyulás várható.

Schlatter-Osgood betegség

Általában 10-15 éves korú fiúkat szokott érinteni, általában egyoldali elváltozás. Traumás eredetű: a combizomzat ina a térd alatt a lábszáron tapad. Ennek kifejezett húzása okozza azokat a sérüléseket, amik a jellegzetes tünetek megjelenéséhez vezetnek. A tapadás helyén duzzanat, lokálisan fájdalom tapintható. A tipusos tünetek észlelésekor a diagnózis felállításához nincsen szükség a térd oldalirányú röntgenfelvételére. A betegség általában heteken vagy hónapokon belül spontán gyógyul. A gyógyulást felgyorsítja a túlzott terhelés kerülése, fájdalomcsillapítók szedése. Ritkán szükség van a végtag gipsszel történő immobilizálására, lokális steroid tartalmú injekciók adására, esetleg a levált csontrészek sebészi eltávolítására, rögzítésére, pótlására.

Növekedési fájdalom

Nem kevés szülőt ijeszt meg bölcsődés, óvodás gyermeke, amikor éjszaka sírva ébred, és lábfájásról panaszkodik – minden látható ok nélkül. Nincs sérülés, sebesülés, a békésen alvó apróság váratlanul rejtélyes fájdalmat érez, majd reggel ismét panaszmentes. Ilyen esetben lehet szó növekedési fájdalomról. Jóindulatú megbetegedésről van szó, ami idővel magától szűnik. Jellemzően esti lefekvésnél, illetve éjszaka, alvás közben jelentkezik. A gyerek végtagfájdalomról panaszkodik, mely elsősorban a hosszú csöves csontokban, talpon, bokában, térdhajlatban, combon jelentkezik, általában mindkét oldalon. Sokszor megfigyelhető, hogy fokozott fizikai terhelés (egész napos kirándulás, futkározás) után érzik a kellemetlen érzést, melynek intenzitása az enyhe sajgástól a komoly fájdalomig is terjedhet. A rejtélyes fájdalom általában hosszabb időn (hónapokon) keresztül visszatér, hetente 2-3 alkalommal. Általában 10-30 percen belül aztán meg is szűnik, és reggelre már semmi nyoma nincs az éjszakai tüneteknek.

Nagyon gyakori megbetegedés, a gyerekek akár 10-40%-át érintheti, leginkább a 2-12 év között. A két életkori csúcs a 3-5 és a 8-12 éves kor között található: a hirtelen nyúlások időszakában. Fiúk és lányok azonos arányban érintettek.

A növekedési fájdalom magyarázatára többféle teória is napvilágot látott, valójában nem tudni pontosan, mi okozza a tüneteket. A leggyakoribb magyarázat az, hogy az izmok, a csonthártya és a csontok enyhén eltérő ütemben nyúlnak, ez okozza a fájdalmat, zsibbadást, sajgást. A lehetséges okok között szerepel az is, hogy a fokozott fizikai terhelés, mozgás túlterheli a még fejletlen izomzatot, illetve hogy azért csak éjszaka jelentkezik a szindróma, mert a növekedési hormonok ekkor, alvás közben termelődnek.

Ha egyéb okok kizárhatók, és növekedési fájdalomról van szó, ne aggódjunk: a panaszoknak nem szervi oka van, maguktól el fognak múlni, és nem okoznak egyéb betegséget sem. A kicsinek "kezelésként" sokszor már a szülői együttérzés, jelenlét is elegendő. Nagyon erős fájdalomnál (orvossal konzultálva) fájdalomcsillapítót is adhatunk, de az esetek többségében elég, ha a fájdalom alatt masszírozzuk az adott területen (illóolajokkal, esetleg testápolóval könnyebb: nem húzódik a bőr, és az illóolajok kellemes melegérzetet adnak, mely szintén segíthet a fájdalom csillapításában). Próbálkozhatunk meleg borogatással is, illetve a magnéziumtartalmú ételek (például banán) fokozott fogyasztásával ezekben az időszakokban: ezek ugyanis enyhítik a csonthártya feszülését.

dec

2012

Asthma bronchiale

nagy.miklos No Comments

Asthma bronchiale

Az asthma a tüdő idült gyulladásos megbetegedése, jellemző rá a különböző anyagokkal szembeni fokozott válaszkészség. Ennek során a hörgők falában levő izomrostok összehúzódnak, sűrű váladék képződik a kislégutakban és a hörgők nyálkahártyája a gyulladás miatt megvastagszik. A három összetevő eredménye, hogy a légutak átmérője beszűkül, a légzés nehezítetté válik.

Az asztmás betegségre jellemző tünetek: köhögés (száraz, sokszor rohamszerű, éjszaka fokozódni szokott), sípolás (a kilégzés során sípoló hangot ad), nehézlégzés (gyors, kapkodó légzés, zihálás), mellkasi szorítás, fáradékonyság.

Elsősorban atópiás egyéneknél alakul ki asztma. Ma a genetikai kutatásoknak köszönhetően számos asztma-gén ismert, amelyek jelzik a betegségre való fogékonyságot. Ha az egyik szülő beteg, úgy 20-40%, ha mindkettő 50-70% az esély, hogy a születendő gyermek allergiás betegségre való hajlamot örököljön. Az általunk befolyásolható környezeti tényezők azonban legalább ugyanilyen mértékben hozzájárulnak a betegség kialakulásához. Ilyen a szoptatás hiánya, a nedves-gombás lakás, az aktív és passzív dohányzás, a légszennyeződés és a városi környezet.

A kezelést elsődlegesen a gyógyszeres kezelés jelenti, amelyet főként a légutakon keresztül juttatunk be. A gyógyszeres kezelés a hosszú távú, a rövid távú kezelést a beteg rohamoldó gyógyszerrel történő ellátását jelenti. A beteg gondozása magába foglalja a beteg oktatását, életmódra vonatkozó tanácsadást. A hosszú távú kezelés a gyulladást csökkenti, megakadályozza a tüdő kötőszövetes átépülését, amely kezeletlen vagy nem jól kezelt esetekben fordul elő és a légzésfunkció maradandó csökkenését okozza. Az asztmás roham során a légutak hirtelen beszűkülnek (az imént említett háromféle mechanizmus miatt), a gyermek először köhögni kezd, majd kapkodja a levegőt, kilégzése sípoló hangot ad. Ha a gyermek sokat mozog, terheli magát, tünetei felerősödnek, könnyebben meghallható a fulladás. A nehézlégzés miatt a légzési segédizmok is működésbe lépnek, a bordák között légzéssel szinkron behúzódások jelennek meg (a gyermek présel, a hasizmok is aktívan részt vesznek a kilégzésben), orrszárnyai szintén a légzéssel együtt mozogni kezdenek. A roham ritkán szűnik magától, súlyos állapotot jelent, leggyakrabban gyógyszeres beavatkozásra van szükség.

A gyógyszerek egy részét a légutakon keresztül juttatjuk a szervezetbe, erre speciális eszközöket alakítottak ki a gyógyszergyártó cégek (babyhaler). Segédeszköz használata nélkül a gyógyszer a szájnyálkahártyán tapad meg, és nem jut le a tüdőbe, így nem tudja a megfelelő hatást kifejteni. A spray használatának helyes technikája a következő: rázzuk fel használat előtt a sprayt, majd illesszük a segédeszközhöz. A toldalék szájrészét illesszük a gyermek szájához, majd nyomjuk le a sprayt, ezután tudja a gyermek a hörgtágító gyógyszerrel telt levegőt belélegezni. Több légvételt követően ismételhetjük az adagot. A beadást követően negyed-fél óra múlva várhatunk javulást. Ha nem észlelünk javulást konzultáljunk kezelő orvosunkkal.

A kezelésben alkalmazott gyógyszerek más-más úton hatnak:

Bronchustágítók: a légutak átmérőjét növelik, leggyakrabban a belélegezhető készítményeket (Ventolin, Buventol,Berodual spray) használjuk, de léteznek szájon keresztül adagolhatók is. (Spiropent oldat, tabletta)
Gyulladáscsökkentők: a megvastagodott nyálkahártyák krónikus gyulladását csökkentik. Ezek a készítmények nagyon fontosak a fenntartó kezelésben, szteroid tartalmuk a rohamok gyakoriságát jelentősen csökkentik. A készítményeket a gyermek általában belégzéssel juttatja a tüdejébe, így a nemkívánatos mellékhatások elkerülhetők. Számos kontrollált vizsgálat kimutatta, hogy indokolatlan az inhalációs szteroidokkal szembeni "fóbia", mert hosszú távú alkalmazásuk során sem volt semmilyen kimutatható mellékhatás.
Leukotrién antagonisták: A kezelés új lehetőségét jelentik.

dec

2012

Az antibiotikumok

nagy.miklos No Comments

Az antibiotikumok

Az antibiotikumokat sokan a XX. század csodaszerének tartják, és áldásos szerepüket még a legszélsőségesebb természetgyógyászati irányzatok sem merik vitatni. A kezdeti vegyületek hatalmas fejlődésen mentek keresztül, a gyógyszergyárak számos új hatóanyagcsoport több generációját fejlesztették ki, s ezzel rengeteg, korábban gyógyíthatatlan, olykor halálos betegségre sikerült gyógyírt találni. A látványos siker a túlzott használathoz vezetett. Azóta már világosan láthatók a gát nélküli antimikróbás kezelés veszélyei.

Sokan nincsenek tisztában vele, hogy a megfázást, náthát, az influenzát, a legtöbb torokgyulladást és hörghurutot vírusok okozzák, ezért antibiotikumokkal hiába is küzdünk ellenük, sőt sokszor rontunk is a helyzeten.

Az antibiotikum megöli a baktériumokat vagy gátolja szaporodásukat, ezáltal gyógyít. Amelyik baktérium valamely adott antibiotikum jelenlétében is szaporodásra, fertőzésre képes azt rezisztensnek, ellenállónak hívjuk. Ez a rezisztencia úgy is kialakulhat, hogy ha a baktérium törzsek gyakran találkoznak egy adott antibiotikummal, így azok a törzsek fognak kiválasztódni, amik az adott gyógyszerrel szemben védekezni tudnak.

Az előbb leírtakból következik, hogy csakis akkor érdemes antibiotikumot szedni, amikor biztosan baktérium okozza a betegséget. Csak a legfontosabbakat említve ilyenek: az agyhártyagyulladás, a tüszős mandulagyulladás, a középfülgyulladás, a tüdőgyulladás, a vesemedence gyulladás.

A nátha, torokgyulladás, hörghurut nagyrészt vírusok következtében jön létre, ilyenkor antibiotikumot szedni vétek, mert csak a rezisztens törzsek számát szaporítjuk. Hasmenéskor csak a legsúlyosabb esetekben van szükség antibiotikumra, mivel leggyakrabban vírusok okozzák ezt a megbetegedést is.

Jól meg kell tehát választani, hogy kinek, milyen betegségre, melyik típusú antibiotikumot rendelik. Az antibiotikumok között vannak, amik csak nagyon kevés fajta baktériumot tudnak elpusztítani és vannak, amik már többféle, rezisztens törzzsel szemben is hatékonyak (széles spektrumú). Vannak bizonyos betegségek amikre „elég”, ha az előbbi szűk spektrumú antibiotikumot adjuk, de a súlyosabb esetekben már széles spektrumú készítményekre van szükség. Szervezetünkben rengeteg „jó baktérium” él, ezek életünk részei, segítői, jelenlétük megakadályozza, hogy patogén, káros baktériumtörzsek tudjanak megtelepedni szervezetünkben. Az antibiotikumok sajnos a hasznos baktériumokat is elpusztítják, ennek lesz a következménye a hasmenés, ami az antibiotikum szedést követően megszűnik. Ennek megelőzésére javasoljuk, hogy az antibiotikum szedést probiotikum adásával egészítsük ki.

Rezisztencia

A multirezisztens, azaz sokféle antibiotikummal szemben ellenálló baktériumok világszerte egyre nagyobb egészségügyi problémát jelentenek, mivel a jelenleg általános és bevált kezelési módszerek, egyre kevésbé hatásosak, az új szerek kifejlesztése pedig hosszadalmas és drága folyamat. Emiatt egyre nagyobb a lehetősége, hogy járványok alakulhatnak ki.

A rezisztencia kialakulásának a legfőbb oka az antibiotikumok túlzott és helytelen, nem kellő ideig tartó, ésszerűtlen használata. Egyes vélemények szerint a tenyészállatok antibiotikumokkal való kezelése is hozzájárul az ellenálló baktériumok elterjedéséhez.

Néhány hasznos tanács:

Az első és egyben legfontosabb tanács, hogy megfázás, influenza esetén antibiotikumot csak akkor kell szedni, ha a kezdeti vírus fertőzés felülfertőződött baktériummal. Az antibiotikum csak bakteriális fertőzésre hat, így vírus fertőzés esetén ne próbáljuk kierőszakolni magunknak vagy gyermekünknek, mert ezzel csak ártunk. Tévedés azt hinni, hogy sárgás vagy zöldes váladék esetén mindenképpen antibiotikumra van szükség, hiszen vírus fertőzés során is lehet a váladék sötétebb színű.

Ha az orvos antibiotikum szedése mellett dönt, pontosan tartsunk be minden kapott tanácsot a szedést illetően. Ne hagyjuk abba az antibiotikumot néhány nap múlva, ha jobban vagyunk, azt az előírt ideig szedjük. A korábban elhagyott antibiotikum újabb, veszélyes, már antibiotikum rezisztens törzsek kialakulásához vezethet, így később szedve ugyanaz az antibiotikum már hatástalan lesz.

Az is fontos, hogy más számára felírt antibiotikumot ne szedjünk, mivel minden kezelés egyénre szabott.

dec

2012

D vitamin, Kálcium bevitel

nagy.miklos No Comments

Több D-vitamint és kalciumot kell fogyasztani egy új ajánlás szerint

A korábbi ajánlásoknál több D-vitamint és kalciumot kell bevinni az emberi szervezetbe egy átfogó vizsgálat szerint. Ezekre a tápanyagokra a csontok és izmok fejlődése, egészségük megőrzése miatt van szükség. Az amerikai ajánlás figyelmeztetés a magyarok számára is, akik a kutatások szerint sem D-vitaminból, sem kalciumból nem fogyasztanak eleget.

Mindkét tápanyag hiánya szerepet játszik a csontritkulásban és időseknél az izomerő csökkenésében, és az ezzel összefüggő esések, törések bekövetkeztében. Az elmúlt években számos olyan tanulmány született, amelyek a D-vitamin-bevitel növelését javasolták, mivel ezt hasznosnak vélték a daganatos betegségek megelőzésében, valamint a magasvérnyomás, a szív- és érrendszeri betegségek, a cukorbetegség és az immunbetegségek kockázatának csökkentésében, továbbá az idegrendszer egészségének megőrzése szempontjából. Bár ezek a vizsgálatok a D-vitamin sokkal szélesebb szerepére utalnak az egészségmegőrzésben, eredményeiket még meg kell erősíteni.

Az új kalciumbeviteli ajánlás

Az új ajánlás az 1-3 éves gyerekek számára javasolt napi kalciumbevitelt az eddigi 500 milligramm helyett 700 milligrammra növelte, 4-8 éves gyerekek esetében pedig 800 milligrammról 1000 milligrammra. Kamaszoknak az eddigi napi 1100 milligramm helyett 1300-at javasol az intézet, felnőtteknek pedig a korábbi 800 helyett napi 1000 milligrammot.

51 év feletti nőknek mostantól a napi 1000 milligramm helyett már 1200 milligramm kalcium fogyasztását ajánlja az intézet, de 71 év felett a férfiaknak is javasolt 1200 milligrammot fogyasztani az ásványi anyagból. Ennek hátterében az áll, hogy a kalciumfelszívódás az életkorral csökken: gyermekek még a táplálék kalciumtartalmának 75, a felnőttek 60, míg az idősek már csak 30 százalékát tudják hasznosítani.

Egy felnőtt ember szervezete mintegy 1-1,5 kilogramm kalciumot tartalmaz, ennek 99 százaléka a csontokban található. A kalcium legjobb forrása közismerten a tej, egy pohár (2dl) mintegy 240 milligrammot tartalmaz. Aki nem kedveli a tejet, illetve a tejtermékeket (sajtot, joghurtot), fogyasszon zöldségeket, például brokkolit. A mandula és a mogyorófélék is viszonylag sok kalciumot tartalmaznak.

Bizonyos zöldségeket ugyanakkor nem érdemes együtt fogyasztani kalciumban gazdag élelmiszerekkel, mert rontják a felszívódásukat. A sóskában és spenótban található oxálsav például reagál a kalciummal, így a kalcium nem hasznosul. Ugyancsak a kalciumfelszívódás ellen hat a koffein is.

Az új D-vitamin ajánlás

A D-vitamin egy zsírban oldódó vitamin, maga a név más vitaminokhoz hasonlóan nem egyetlen vegyületet jelöl, hanem több molekulát. Hormonnak és vitaminnak is tekintik, mivel a szervezet szintetizálni képes és számos életfunkciónkban fontos szerepet játszik. Két fő formája van, a D3 vitamin és a növényi eredetű D2 vitamin. A D3 a bőrben is képződhet a nap ultraibolya sugárzásának (UVB) hatására. Testünk tehát a D-vitamint napfény segítségével elő tudja állítani, ugyanakkor a táplálkozással is bevihetjük szervezetünkbe: májban, tőkehalmájban, halolajban, tojássárgájában is nagyobb mennyiségben megtalálható. A bevitt vitaminnak körülbelül 50-80%-a szívódik fel.

Önmagában azonban mind a D2-, mind a D3-vitamin szinte hatástalan: ahhoz, hogy aktívvá váljanak, előbb a májban, majd a vesében enzimek segítségével át kell alakulniuk. Így jön létre végül a valóban hatékony D-vitamin.

A környezetszennyezés hatására elvékonyodott ózonpajzs miatt egyre több káros sugár éri el a földfelszínt. Az UVA és UVB sugárzás ellen a helyesen megválasztott napozási idővel (11 és 15 óra között nem tartózkodunk a napon) illetve magas faktorszámú fényvédőkrémekkel védekezhetünk. Így azonban elsősorban a gyermekek esetén a szükségesnél kevesebb D-vitamin képződik szervezetükben. Ezért a jelenlegi, új ajánlás szerint minden 3 év alatti gyermeknek minden évszakban napi egy csepp D vitamin adandó. 3-12 éves korban a téli időszakban napi 1 csepp, 12 év felett (felnőttek is) pedig két csepp.

Összegezve tehát elmondhatjuk, hogy nyáron a sok növényi táplálékon keresztül bevitt D2 vitamin és a napsugárzás segítségével képződő D3 vitamin miatt nagy valószínűséggel nem szenvedünk D-vitamin-hiányban. Télen azonban csökken a növényi eredetű táplálékfogyasztásunk, és kevesebb a napfény is. Emiatt ilyenkor inkább érdemes májból, halból, halolajból, tejtermékekből többet fogyasztanunk.

jún

2011

Coarctatio aortae

nagy.miklos No Comments

COARCTATIO AORTAE

Az aorta lumenének localis szűkülete.

Az aorta coarctatiója az összes veleszületett szívhibák 7-8%-át teszi ki. ((Magyarországon 1996-ban a coarctatio aortae bejelentett esetek száma 5 volt.))

Panaszok, tünetek és diagnózis

Újszülöttkorban coarctatio aortae talaján kialakulhat hirtelen keringési elégtelenség és a cardiovascularis rendszer collapsusa; a ductus arteriosus záródásakor az alsó testfél kritikus áramláscsökkenése miatt súlyos metabolikus acidosis lép fel. Nagyobb gyermekeknél a felső végtagon magasabb arteriás vérnyomás mérhető, mint az alsó végtagokon, és abszolút értelemben is előfordulhat magas vérnyomás. Halk systolés zörej a coarctatiónak megfelelően a pulmonalis areában, de elsősorban a háton az interscapularis regióban hallható. Noha a femoralis pulsus gyakran tapintható, a brachialis pulsushoz képest gyengébb és egyre inkább késik. Az EKG általában normális, de bal kamrai hypertrophiát is mutathat. Az arteria mammaria internák kitágulása és fokozott áramlása miatt a röntgenen bordausuratiót láthatunk, de legtöbbször csak a 10-12. életév után.

A scapula mentén rendszerint minden gyermeknél tapinthatók az arteriás collateralis erek. Az EKG rendszerint normális, de néha BK hypertrophiát mutat, a mellkasröntgenen pedig a szívnagyság normális, míg a coarctatio láthatóvá válhat enyhe bal elülső ferde síkban. Hacsak nincs egyéb jelentős szívelváltozás (aorta stenosis, aorta insufficientia, mitralis billentyű betegség, VSD), vagy nem merül fel, hogy a szűkület szokatlan elhelyezkedésű, vagy a coarctatio a szokottnál hosszabb, a szívkatheteres vizsgálat, illetve angiographia elvégzése nem szükséges.

Kezelés

A beteget csak az azonnali beavatkozás mentheti meg; támogató gyógyszeres kezelés (pl. 5-15 µg/kg/min dobutamin, 1-2 mg/kg furosemid iv., ritkábban epinephrin) intubatio és gépi lélegeztetés, ha szükséges; illetve prostaglandin E₁ infusio (0,05-0,1 µg/kg/min) a ductus kinyitására. A prostaglandin E₁-re adott válasz fokozatosan alakul ki, órák szükségesek, de a legtöbb újszülött állapota stabilizálódik, ha az alsó testfél és így a renalis vérátáramlás, valamint a metabolikus acidosis javul, aminek köszönhetően lehetővé válik a sebészi beavatkozás: a coarctatio megoldása és a ductus arteriosus zárása.

Idősebb gyermekekben, ha szükséges, sebészi megoldásként a szűkült szakasz kiiktatása és direkt anastomosis készítése vagy a coarctált aortaszakasznak a bal a. subclaviával, illetve műanyag-érrel történő plasticája 4-6 éves korban javasolt, illetve már korábban elvégzendő, ha felső végtagi hypertensio, szívelégtelenség vagy más komplikáció tartósan fennáll. Bacterialis endocarditis prophylaxis szükséges.

jún

2011

Dysmaturitas – Intrauterin sorvadás

nagy.miklos No Comments

Dysmaturitas – Intrauterin sorvadás

Minden olyan újszülött, akinek súlya gestatiós idejéhez képest a 10 percentilis érték alatt van.

Kóreredet és tünetek

Az újszülött kicsiny voltát okozhatják genetikai tényezők. Az egyéb, nem genetikai tényezők, amelyek gátolják az intrauterin növekedést, általában a 32-34. gestatiós hét után hatnak. Ilyen a placenta insufficientia, mely gyakran az anya kísérőbetegségének a következménye (pl. praeeclampsia, essentialis hypertonia, vesebetegség vagy régóta fennálló diabetes), a placenta túlhordással kapcsolatos involutiója és különböző fertőző ágensek, mint a cytomegalovirus, rubeola-virus vagy a Toxoplasma gondii. Az újszülött lehet intrauterin sorvadt (small-for-gestational-age [SGA]), ha az anya kábítószer-, cocain- vagy alkoholabusust folytatott, illetve kisebb mértékben akkor is, ha dohányzott a terhesség alatt.

Testméreteik ellenére az intrauterin sorvadt újszülöttek fizikai jellemzői és viselkedése hasonló az azonos gestatiós időre született eutrophiás újszülöttekéhez. Egy 1400 g súlyú, a 37-42. gestatiós hétre született csecsemő bőre, fülkagylójának porctartalma, talpredői, nemi szerveinek és idegrendszerének fejlettsége, élénksége, spontán aktivitása, étvágya tekintetében tehát ugyanolyan lehet, mint az érett újszülött.

Ha a növekedés elmaradását a placenta elégtelensége és ennek következtében malnutritio okozta, megfigyelhető, hogy az agy és a hosszú csöves csontok viszonylag kevésbé érintettek; a csecsemő súlya nagyobb mértékben csökkent, mint a fejkörfogata és a hossza ( asymmetricus növekedési elmaradás). Ezzel ellentétben több genetikai károsodás és a connatalis infectiók symmetricus növekedési elmaradást okoznak, amely egyformán érinti a hosszt, a súlyt és a fejkörfogatot.

Ha az intrauterin növekedés elmaradását chronicus placentaris malnutritio okozta, megszületése után a dysmaturus újszülött figyelemreméltó pótló növekedést ("catch-up" growth) mutathat, amennyiben táplálása megfelelő.

Szövődmények

Testméreteik ellenére, az időre született dysmaturus újszülöttekben nem alakulnak ki azok, a szervrendszerek éretlenségével kapcsolatos szövődmények, amelyek a koraszülöttekre jellemzőek. Esetükben azonban a perinatalis asphyxia, a meconium aspiratio és hypoglycaemia kockázata a nagyobb.

Perinatalis asphyxia : Ha az intrauterin retardatio placenta elégtelenség következménye (még éppen kielégítő placentaris perfusióval), szülés alatt az újszülött asphyxia kockázata magas, mivel minden egyes méhösszehúzódás a spirális arteriák összenyomása révén lassítja, vagy teljesen meggátolja a placenta keringését. Placenta insufficientia gyanújakor ezért a magzat állapotát a szülés előtt körültekintően fel kell mérni és a magzati szívfrekvenciát szülés alatt monitorozni kell. Ha a magzat veszélybe kerül, gyors szülésvezetés, gyakran császármetszés javasolt. Az asphyxiás dysmaturus újszülöttnek alacsony Apgar pontszáma és kevert típusú acidosisa lesz megszületésekor.

Meconium-aspiratio : Előfordul, hogy perinatalis asphyxia során a dysmaturus ) különösen a túlhordott újszülöttek (lásd fentebb) ) meconiumot ürítenek a magzatvízbe, és erős légzőmozgásba kezdenek. A következményes meconium-aspiratio a megszületés után meconium-aspiratiós syndromához vezethet (mely az intrauterin sorvadt vagy túlhordott újszülöttben gyakran igen súlyos fokú, mivel a meconium kisebb mennyiségű magzatvízhez keveredett: lásd később, Légzészavarok).

Hypoglycaemia : A megfelelő glycogenraktárak hiánya miatt a dysmaturus újszülöttek között igen gyakori a hypoglycaemia az élet első óráiban és napjaiban (lásd később, Anyagcserezavarok újszülöttkorban).

Polycythaemia : A dysmaturus újszülöttben a placenta insufficientia miatt mérsékelt fokú chronicus hypoxia alakulhat ki. Az erythropoietin képződése fokozott, ami az erythrocyták fokozott termeléséhez vezet. A polycythaemiás újszülött születéskor pirospozsgásnak tűnik, tachypnoés, olykor ingerekre csökkent mértékben reagál.

Kórjóslat

A placenta elégtelenség miatt dysmaturus újszülöttek legsúlyosabb szövődménye a perinatalis asphyxia. Ha elkerülhető, a neurológiai prognózis igen jó. A genetikai tényezők, connatalis infectiók vagy anyai drogfogyasztás miatt dysmaturus újszülöttek késői kilátásai rosszabbak, ez a kiváltó októl függ.

jún

2011

Alacsony növés egyéb ok miatt

nagy.miklos No Comments

ALACSONY NÖVÉS EGYÉB OK MIATT

A chronicus veseelégtelenség is a növekedés elmaradásával jár. Ezeknél a gyermekeknél a növekedési hormon kezelés (lásd fentebb), jó táplálás és anyagcsere ellenőrzés mellett a hossznövekedés tartós javulását eredményezi. A növekedési hormon nem jár káros következménnyel a vesére nézve, hasznos vesetransplantatio előtt és a dialysált gyermekeknél. Nem tisztázott, hogy a növekedési hormon tudja-e ellensúlyozni vesetransplantatio után a steroid kezelés növekedés-gátló hatását.

Alacsony növés Turner-syndroma következtében is kialakulhat; ez a genetikus eredetű betegség jellemző olyan phenotypusú nőkben, akiknél minden sejtben vagy a sejtek egy részében észlelhető a teljes X-chromosoma, illetve egy részének hiánya. Az alacsony növés nagyon jellegzetes tünet (az egyéb tüneteket illetően utalunk a Turner-syndroma címre a Chromosoma rendellenességek c. 261. fejezetben). Néha az alacsony növésű és gonad dysgenesissel született leányokban a Turner-syndromára jellemző tünetek közül egy sem alakul ki. Így a chromosoma elemzés hozzátartozik a növekedésben elmaradt leányok kivizsgálásához, különösen akkor, ha a növekedés elmaradásának okát nem sikerült tisztázni.

A Turner-syndromára jellemző alacsony növés nem növekedési hormon hiány következtében jön létre (mint fentebb ismertettük), hanem inkább az intrinsic csontváz fejlődészavarának következtében. Annak eldöntése, hogy kezeljük-e a gyermekeket, nem a növekedési hormon stimulációs tesztek eredményétől, hanem a Turner-syndroma diagnózisától függ. A növekedési hormon 0,05-0,06 mg/kg/nap sc. dózisban hatékonyan növeli a felnőttkori magasságot. A magasságnövekedés mértéke változó, függ attól, hogy milyen életkorban kezdték el a növekedési hormon kezelést, de a betegek többsége csak a normál női tartomány alsó percentil értékeit éri el. A növekedési hormon kezelést addig kell folytatni, míg a pubertas inductiója céljából az oestrogen kezelést meg nem kezdik, általában a 12-13 éves csontkor elérésekor.

Az alacsony növéshez vezető állapotok között megemlíthető még a nem növekedési hormon hiányos alacsony növés (physiologiás alacsony növés), a pubertas alkati késése, intrauterin növekedési retardatio, egyéb chromosomalis, vagy genetikai betegségek (pl. Down-syndroma, Prader-Willi-syndroma [lásd alább], Noonan-syndroma) és egyéb csontrendszeri betegségek, hypophosphatemiás rachitis és a steroid kezelés által okozott növekedési elmaradás. Ezekben az esetekben a növekedési hormon kezelés experimentalisnak tekinthető.

A növekedési hormon iránti érzéketlenség miatt kialakuló növekedési elmaradás esetén (pl. Laron-törpeség) a betegek teste arányos, növekedési hormon szintjük emelkedett, míg IGF-I és IGFBP-3 szintjük alacsony és jellegzetes phenotypusuk van. Az elsődleges eltérés a növekedési hormon receptor vagy az IGF-I synthesisének qualitativ, illetve quantitativ zavara. A növekedés elmaradása súlyos, intrauterin retardatio nincs, craniofacialis eltérések is lehetnek, pl. frontalis dudor, gyengén fejlett orr és lapos szemüregek. Ezek a betegek nem reagálnak növekedési hormon adására, ugyanakkor IGF-I adására növekedésük normalizálódik.

Súlyos emotionalis deprivatio szintén a növekedés elmaradásához vezethet (lásd még a Fejlődési zavarok című 262. fejezetekben) és reversibilis hypothalamicus-hypophysaer működési elégtelenség jellemzi. Jellegzetes az érzelem- és ingerszegény, rendezetlen családi környezet. A gyermekekkel nem foglalkoznak, elhanyagolják vagy bántalmazzák őket. Ha a gyermeket kivonjuk a nyomasztó környezetből, a normális növekedés gyorsan megindul.

jún

2011

Duchenne-féle dystrophia

nagy.miklos No Comments

DUCHENNE-FÉLE DYSTROPHIA

X-hez kötött recessiv öröklődésű betegség, a proximalis izomzat progressiv gyengeségével jár, szövettanilag az izomrostok pusztulása és regenerálódása jellemzi, az elpusztult izomrostok helyét kötőszövet foglalja el.

A Duchenne-féle dystrophia oka az X-chromosoma p21-es locusán kialakuló mutatio, melynek következtében hiányzik a dystrophin nevű, normálisan az izomsejt membránján belül található fehérje. 3000 fiú újszülöttre esik egy beteg.

A tünetek típusos esetben 3-7 éves korban kezdődnek; imbolygó járás, lábujjhegyen járás, fokozott lordosis, gyakori elesések és felállási nehezítettség, ill. a lépcsőn járás nehezítettsége észlelhető. A medenceöv előbb érintett, mint a vállöv. A progressio folyamatos, a végtagokban flexiós contracturák és scoliosis alakul ki. Pseudohypertrophia észlelhető az izmokban (egyes izomcsoportokban zsír és fibrosus kötőszövet foglalja el az izmok helyét, látszólagos hypertrophiát okozva, elsősorban a lábikrában). A betegek többsége 10-12 éves korára tolókocsiba kerül, és 20 éves kora körül meghal légúti szövődmények következtében. A szív érintettsége rendszerint nem okoz tüneteket, bár a betegek 90%-ánál vannak EKG eltérések. A betegek egyharmadánál enyhe, nem progrediáló intellectualis elmaradás is észlelhető, elsősorban a verbalis funkciókban.

A Becker-féle izomdystrophia kevésbé súlyos variáns, ugyancsak az Xp21 mutatio következtében alakul ki. A dystrophin mennyisége és molekulasúlya csökkent. A betegek általában járóképesek maradnak, többségük a 30-40 éves kort is megéri.

Diagnózis és kezelés

A diagnózis a jellegzetes klinikai tüneteken alapszik, a betegség kezdetének időpontja és a családi anamnesis jellemző, az electromyographia, izombiopszia és a dystrophin immun-festés pedig tovább erősítheti azt. A serum CK szint jelentősen emelkedett (a normális 50-100-szorosa), ami már a betegséget megelőző korai időszakban, vagy a betegség elején is kimutatható. Az idegvezetési sebesség normális; EMG-ben gyorsan ismétlődő, rövid, alacsony amplitúdójú motoros egységpotenciálok mutatkoznak. Az izombiopszia necrosist, és különböző vastagságú izomrostokat mutat. Az izomminták dystrophin-analysise a választandó diagnosztikus eljárás; a Duchenne-féle dystrophiában szenvedő betegekben dystrophin nem mutatható ki. A leukocytákból isolált DNS-ben a dystrophin gén deletiója vagy duplikációja a betegek 65%-ban kimutatható, pontmutatiók pedig mintegy 25%-ban fordulnak elő.

A hordozók azonosítása és a praenatalis diagnosztika a klasszikus vizsgálatok (családfa elemzés, CK meghatározás, a magzat nemének meghatározása) és a recombinans DNS analysis, ill. az izomszövet dystrophin immunfestésének kombinálásával történik. Ajánlatos a beteget nagyobb, erre a betegségre specializálódott központokba küldeni.

Nem létezik oki kezelés. Naponta adott prednisolonnal azonban significans, hosszú távú klinikai javulás érhető el. Mellékhatásai miatt azonban prednisolont csak azoknak a betegeknek célszerű adni, akiknél jelentős functionalis hanyatlás jelentkezik. Génterápia egyelőre nem létezik. Mérsékelt torna végzésére biztatni kell a beteget, amíg kivihető. A lassan progrediáló formákban korrekciós műtétek végzésére is szükség lehet. Passzív gyakorlatokkal súlyos betegeknél a járóképesség időtartama kitolható. Az elhízást kerülni kell; a kalóriabevitel inkább a normálisnál alacsonyabb legyen. A genetikai tanácsadás fontos tényező.

← Older posts

A – D

dec