CYSTICUS FIBROSIS – MUCOVISCIDOSIS
(A pancreas fibrocystás betegsége; Fibrosis pancreatis cystica)
Elsősorban a gastrointestinalis tractus és a légzőrendszer kiválasztó mirigyeit érintő örökletes betegség. Általában obstructiv tüdőbetegség (KALB), a pancreas kiválasztó működésének elégtelensége és a kórosan magas verejték-electrolyt szint hármasa jellemzi.
Gyakoriság és kóreredet
A cystás fibrosis (CF) a fehér bőrű népességben a leggyakoribb, életet megrövidítő, öröklődő betegség. Az USA-ban a fehér bőrű újszülöttek közül 3300-ból 1, míg a fekete bőrű újszülöttek közül 15.300-ból 1 betegszik meg; az amerikai-ázsiaiak között 1:32.000 gyakoriságú; a betegek 30%-a felnőtt.
A CF autosomalis recessiv módon öröklődik, melyet a fehér bőrű népesség kb. 3%-a hordoz. A CF-ért felelős gén a DNS genom 250.000 bázispárból álló szakasza, amely a 7-es chromosomán (a hosszú karon, 7q) helyezkedik el. Ez a gén kódolja a membranhoz kötődő, úgynevezett cysticus fibrosis transmembran reguláló (CFTR) proteint. A leggyakoribb génmutatio a ≤ 916;F508, mely a phenylalanin hiányához vezet a CFTR fehérje 508-as helyén, és a CF-allélok kb. 70%-ában fordul elő; a fennmaradó 30%-ért több, mint 600, kevésbé gyakori mutatio felelős. Bár a CFTR functiója egyelőre ismeretlen, úgy tűnik, hogy a cAMP által szabályozott Cl-csatorna része, és a jelek szerint a hámsejt membranon át történő chlorid és natrium transportot szabályozza. A heterozygoták az epithel transzport enyhe, klinikai tünetek nélküli eltéréseit mutathatják.
Kórtan és kórélettan
Eltérő megoszlásban és súlyossággal majdnem minden külső elválasztású mirigy érintett. Az érintett mirigyeknek három típusa különíthető el: azok a mirigyek, amelyeknek viscosus, vagy folyékony eosinophil anyag zárja el a kivezető csatornáit (pancreas, bélmirigyek, intrahepaticus epeutak, epehólyag, submaxillaris mirigyek); azok, amelyek túlságosan nagy mennyiségű, szövettanilag kóros váladékot termelnek (tracheobronchialis és Brunner mirigyek) és azok, amelyek szövettanilag normálisak, de kóros mennyiségű natriumot és chlort választanak ki (verejték-, parotis, és a kis nyálmirigyek). A duodenum nedv viscositása fokozott és kóros mucopolysaccharidot tartalmaz. A beteg felnőtt férfiak 98%-ában infertilitas fordul elő a vas deferens fejlődési zavara vagy egyéb obstructiv azoospermia miatt. A nők teherbeesési esélye, a cervicalis nyák viscosus volta miatt csökken, de sok CF-ban szenvedő nő hordja ki terhességét időre. Anyai szövődmények azonban gyakrabban fordulnak elő.
Az eddigi vizsgálatok azt mutatják, hogy születéskor a tüdő normális. A tüdő károsodása valószínűleg a kórosan sűrű váladék secretiója következtében, a kis légutak diffúz obstructiójával kezdődik. Bronchiolitis és a mucopurulens váladék miatt obstructio alakul ki az elzáródás és az infectio következtében. A bronchialis elváltozás gyakoribb, mint a parenchymalis. Az emphysema nem kifejezett. Ahogy a tüdőfolyamat progrediál, a bronchusfal megvastagodik, a légutak megtelnek sűrű, purulens váladékkal, atelectasiás területek alakulnak ki, és a hilus nyirokcsomói megnagyobbodnak. A chronicus hypoxia a tüdőarteriák izomzatának hypertrophiáját, pulmonalis hypertensiót és jobb kamra hypertrophiát eredményez. A tüdő károsodások egy részét az immunrendszer által vezérelt gyulladás okozza azáltal, hogy a neutrophil granulocytákból proteasék szabadulnak fel a légutakban. A bronchoalveolaris mosással nyert folyadék, még korai életkorban is, nagyszámú neutrophil granulocytát tartalmaz, és magas a szabad neutrophil elastase, DNS és interleukin-8 koncentráció.
A betegség kezdetén a légutak váladékából leggyakrabban Staphylococcus aureus isolálható, míg a betegség előrehaladása során a Pseudomonas aeruginosa válik gyakoribbá. A Pseudomonas egy nyáktermelő variánsa kizárólag a CF betegséghez társul. A Burkholderia cepacia colonisatio a felnőtt betegek 7%-ánál fordul elő és a tüdő gyors károsodásához vezethet.
Panaszok, tünetek és szövődmények
A viscosus meconium okozta ileum obstructio, a meconium ileus a legkorábbi jel (lásd a Gastrointestinalis defectusok című, 261. fejezetben), amely az érintett újszülöttek 15-20%-ában észlelhető. Gyakran társul volvulussal, perforatióval, atresiával és néhány ritka kivételtől eltekintve mindig követi a CF más tünete is. Újszülöttkorban a CF a meconium ürítés zavarával és meconium dugó syndromával társulhat (ez a distalis bélelzáródás átmeneti formája, amely az anusban vagy a colonban megakadt egy, vagy több meconium dugó következtében alakul ki).
Azokban a csecsemőkben, akikben nem alakul ki meconium ileus, a betegségre a születési súly visszanyerésének késése, és 4-6 hetes korban az elégtelen súlygyarapodás utal.
Szója alapú tápszerrel, vagy anyatejjel táplált CF-ban szenvedő csecsemőkben a fehérje felszívódás zavara következtében hypoproteinaemia alakulhat ki oedema és anaemia kíséretében.
A tüdő érintettsége miatt a betegek 50%-a folyamatosan köhög és asthmás, ami visszatérő vagy chronicus tüdőgyulladáshoz társul. A legkínzóbb panasz a köhögés, amit gyakran köpetürítés, émelygés, hányás, valamint alvászavar kísér. A betegség progressiójával kialakul a bordaközi izom behúzódása, a légzési segédizmok használata, a hordó alakú mellkas, a megvastagodott ujjak és a cyanosis. A felső légutak érintettségéhez hozzátartozik az orrpolyposis és a chronicus vagy visszatérő sinusitis. A serdülőkorban a növekedés elmarad, a pubertas késik és csökkent a fizikai teherbírás. A serdülő- és felnőttkorban pulmonalis szövődményként pneumothorax, haemoptysis, és a pulmonalis hypertonia következtében kialakuló jobb kamra elégtelenség látható.
Az elégtelen pancreasműködés klinikailag a betegek 85-90%-ában nyilvánvaló, általában már az élet korai szakaszában jellemző tünet, de fokozatosan rosszabbodhat is. A tünetek a gyakori, nagy mennyiségű, bűzös, zsírfényű széklet ürítéséből, a has elődomborodásából, és a normális vagy fokozott étvágy ellenére csökkent subcutan szövettel és izomtömeggel járó lassú növekedésből állnak. A kezeletlen csecsemők és kisgyermekek 20%-ában végbélprolapsus fordul elő. A klinikai tünetek a zsíroldékony vitaminok hiányával is összefüggésbe hozhatók.
A kifejezett izzadás (például melegben, vagy láz esetén) hypotoniás dehydratióhoz és keringési zavarhoz vezethet. Száraz klíma esetén a csecsemőknél chronicus metabolikus alkalosis alakulhat ki. A bőrön sókristály képződés vagy a bőr sós íze is CF-ra utal.
Inzulin dependens diabetes a felnőtt betegek 10%-ában, varixokkal, portalis hypertoniával kísért multinodularis, biliaris cirrhosis pedig a serdülő és felnőtt betegek 4-5%-ában alakul ki. Chronicus és/vagy visszatérő hasi fájdalom intussusceptióhoz, pepticus ulcushoz, periappendicularis tályoghoz, pancreatitishez, gastrooesophagealis refluxhoz, oesophagitishez, epehólyag-betegséghez, vagy kóros viscositású széklet okozta részleges bélelzáródáshoz társulhat.
A gyulladásos szövődmények között megemlíthető a vasculitis és az arthritis.
Diagnózis és laboratóriumi leletek
CF-ra utal a jellegzetes klinikai és laboratóriumi kép, a diagnózist pedig az izzadtság-teszt erősíti meg (lásd lentebb). A CF egy, vagy több fenotípusos sajátságát mutató betegeknél vagy CF-ben szenvedő testvér esetén megerősíthető két ismert CF mutatio kimutatásával. A mutatio analysis (a CF mutatio vizsgálata) használható a praenatalis diagnosztikában, ill. a "hordozó" állapot vizsgálatára olyan családban, ahol már van beteg gyermek. A mutatio analysis a lakosság körében is használható a "hordozó" állapot vizsgálatára, de általános szűrésre még nem javasolt. A diagnózist általában csecsemő-, vagy korai gyermekkorban állítják fel, de a betegek kb. 10%-ánál csak serdülő, vagy felnőttkorban születik meg a kórisme.
A pancreas elégtelenség a kórosan viscosus duodenumnedvben, a hiányzó vagy csökkent enzimaktivitásban és az alacsony HCO3– koncentrációban nyilvánul meg. A székletben hiányzik, vagy alacsony szintű a trypsin, illetve a chymotrypsin. A pancreas exocrin functiójára közvetve, a zsírfelszívódás vizsgálatából lehet következtetni, úgy, hogy meghatározzuk a széklettel 72 óra alatt ürített zsír mennyiségét. Ha a pancreas exocrin functiója normális, akkor iv. secretin adására nem alakul ki HCO3– termelés. A csökkent és elhúzódó insulinválasz következtében az idősebb betegek körülbelül 40%-ában az oralis glycose terhelési görbe diabeteses jellegű, de az esetek kevesebb, mint 10%-ában alakul csak ki diabetes mellitus. A zsírszékletet ürítő betegekben csökken a vér carotinoid, A- és E-vitamin, essentialis zsírsav és cholesterin szintje. Kezdetben a serum összfehérje szintje normális, de a betegség előrehaladtával az α1-, α2-, és γglobulin frakciók emelkednek, az albumin pedig csökken.
CF-ban szenvedő újszülöttekben a serum immunreaktív trypsin koncentrációja emelkedett. Ennek az enzimnek a meghatározása, valamint az izzadtság-teszt és a mutatio analysis alkalmazása képezi az újszülöttkori szűrővizsgálatok alapját a világ sok részén.
A mellkasröntgen eltérések is segíthetnek a diagnózis megerősítésében. A legkorábbi jel a felfújt tüdő és bronchus fal megvastagodása. A későbbi elváltozások között az infiltratum, az atelectasia és a hilus adenopathia említhető meg. A betegség előrehaladtával segmentalis vagy lobaris atelectasiák, cysták, bronchiectasia, valamint az arteria pulmonalis tágulata és a jobb kamra megnagyobbodása jön létre. Jellegzetes a kötegezettség és az ujjszerű elágazódást mutató homályos területek megjelenése, amelyek a tágult bronchusokban elhelyezkedő nyákdugókra utalnak. A sinus röntgen és CT felvételek szinte minden esetben a paranasalis üregek folyamatos fedettségét mutatják.
A légzésfunctiós tesztek hypoxaemiát, a forszírozott vitálkapacitás (FVC) és az 1 másodperces forszírozott kilégzési volumen (FEV1) beszűkülését mutatják a FEV1/FVC arány csökkenésével, míg a residualis volumen, valamint ennek és a teljes tüdőkapacitásnak az aránya emelkedik. A betegek 50%-ában a légúti hyperreactivitas nyilvánvaló.
Izzadtság-teszt: A diagnózist a verejték emelkedett Cl koncentrációjának meghatározásával lehet bizonyítani. Az egyetlen megbízható verejtékteszt a kvantitatív pilocarpin iontophoresissel végzett vizsgálat, melynek során helyileg gyógyszeresen stimulálják a verejtéktermelést, az összegyűjtött verejték mennyiségét megmérik és meghatározzák annak Cl– koncentrációját. Gyanús klinikai kép, vagy pozitív családi anamnesis mellett 60 maeq/l feletti Cl koncentráció támasztja alá a diagnózist; becslések szerint 1:1000-nél kisebb az olyan CF-ban szenvedő betegek aránya, akiknél a verejtékben 50 maeq/l-nél alacsonyabb chlorid koncentráció mérhető. Az ál-negatív eredmény ritka, de előfordulhat, ha a beteg oedemás, hypoproteinaemiás, vagy a verejték mennyisége nem elegendő. Álpozitív eredményt általában technikai hiba, vagy nem megfelelő felszerelés okozhat. A beteg számára kellemetlen környezet (gyermek bántalmazás, elhanyagolás) esetén vagy anorexia nervosában fordulhat elő a verejték electrolyt koncentrációjának átmeneti növekedése. A verejtékteszt eredménye már a születést követő 24 óra után értékelhető, 3-4 hetes kor előtt azonban nehéz megfelelő mennyiségű (>75 mg szűrőpapíron, vagy >15 ľl capillarisban) mintát nyerni. Az életkor előrehaladtával a verejték electrolyt koncentrációja enyhén emelkedik, ennek ellenére a verejtékteszt felnőttekben is értékelhető.
A betegek egy kis része, az úgynevezett atípusos CF-osok chronicus Pseudomonas bronchitisben szenvednek, pancreas functiójuk normális, és a verejték Cl koncentrációja az élettani, vagy az átmeneti tartományban van.
A Cl-ral szemben viszonylag impermeabilis epithelium Na-reabsorptiójának növekedése következtében a CF-ban szenvedő betegeknél növekszik a nasalis transepithelialis potenciál. Ennek mérése a diagnosztizálás során azokban az esetekben használható fel, ahol a verejtékelectrolyt normál vagy határértéket mutat és a két CF mutatio nem igazolható.
Kórjóslat
A betegség lefolyása a tüdő érintettségének mértékétől függően igen változó. A betegség végül kivétel nélkül leromláshoz és ennek következtében halálhoz vezet, melyet a légzési elégtelenség és a cor pulmonale kombinációja idéz elő. Az utóbbi 5 évtizedben az irreversibilis tüdőelváltozások kialakulását megelőző, erélyes kezelésnek köszönhetően a prognózis folyamatosan javult. Az átlagos túlélési idő 31 év. A hosszú távú túlélés lényegesen jobb a normális pancreas működésű betegeknél. Korai mucoid Pseudomonas colonisatio, női nem, légúti tünetek és fokozott légúti hyperreactivitas esetén a prognózis valamivel rosszabb. Az életkorhoz adaptált FEV1 és a nem jelzi legjobban a várható mortalitást.
Kezelés
Széles körű és intenzív terápiás programra van szükség, melyet tapasztalt orvos vezet együttműködve a többi orvossal, nővérrel, dietetikussal, fizio- és légzésterapeutával, tanácsadást végző személyekkel, valamint szociális gondozókkal. A terápia célja a megfelelő tápláltsági állapot biztosítása, a pulmonalis és egyéb szövődmények erélyes kezelése vagy megelőzése, a fizikai és a megfelelő psychosocialis tevékenység támogatása. Megfelelő segítséggel a legtöbb beteg életvitele, mind az iskolában, mind otthon korának megfelelő lehet. A számtalan probléma ellenére a munkahelyen és a családban elért eredményeik figyelemreméltóak.
Pancreas elégtelenség esetén: Minden étkezés alkalmával szükséges a pancreas enzimek pótlása por (csecsemők) vagy capsula formájában. A dózist a táplálék mennyisége, a készítmény hatékonysága és a széklet minősége határozza meg. A leghatékonyabb enzim készítmények pancreas lipase-t tartalmaznak pH érzékeny, enterosolvens mikroszemcsék vagy mikrotabletták formájában. Csecsemőknél általában 2000-4000 lipase E/120 ml tápszer vagy anyatej adaggal kezdünk. A csecsemőkor után az adagot a testsúly alapján adjuk 1000 lipase E/kg/étkezés dózisban 4 év alatti gyermekeknél, 4 éves kor felett pedig 500 lipase E/kg/étkezés dózist alkalmazunk. A kisebb étkezésekhez általában a standard adagok felét adjuk. A 2500 lipase E/kg/étkezés vagy 10.000 lipase E/kg/nap feletti dózis kerülendő, mivel a magas enzim bevitel fibrotisáló colonopathiát idézhet elő. A magas enzim igényű betegeknél H2-blockolók vagy proton pumpa inhibitorok adása javíthatja az enzimek hatékonyságát.
A diétának elegendő kalória és fehérje bevitelt kell biztosítania a normális fejlődés elősegítése érdekében – az ajánlott átlagos bevitelt 30-50%-kal meghaladó mennyiségre lehet szükség (lásd 1-3. Táblázat);
az étrend kalóriájának dúsítására normális vagy fokozott mennyiségű össz zsírbevitelt, a napi ajánlott dózis kétszeresének megfelelő multivitaminokat, vízben oldódó E-vitamint és melegben, valamint fokozott izzadás esetén sópótlást kell adni. A széles spektrumú antibiotikum kezelésben részesülő csecsemők, a májbetegségekben és a haemoptysisben szenvedők K-vitamin pótlásra szorulnak. A súlyos pancreas elégtelenségben szenvedő csecsemők részére protein hydrolysatumok és közép-szénláncú triglycerideket tartalmazó tápszerek használata javasolt a módosított összetételű teljes tej-tápszerek helyett. A kalória bevitel fokozására glucose polymerek és közép-szénláncú triglyceridek adhatók. Ha a megfelelő táplálás a diétával nem biztosítható, az enteralis táplálékpótlás orrszondán, gastrostomán vagy jejunostomán keresztül biztosíthatja a normális fejlődést és tüdőfunctiót (lásd Enteralis táplálás címszó alatt a Táplálás című 11. fejezetben).
Szövődménymentes meconium ileus következtében kialakult obstructio esetén: Az obstructio néha hyperosmolaris, vagy isoosmolaris röntgenkontrasztanyagot tartalmazó beöntéssel megszüntethető, egyébként sebészi beavatkozásra (enterostoma) is szükség lehet a tapadós meconium béllumenből történő eltávolítására. Az újszülöttkor után kialakuló részleges bélelzáródások ("distalis intestinalis obstructiós syndroma") hyperosmolaris vagy isoosmolaris röntgenkontrasztanyagot illetve acetylcysteint tartalmazó beöntésekkel továbbá megfelelő bélöblítő oldatok oralis adásával kezelhetők. A bélelzáródások megelőzésére hatékony lehet a per os adott natrium dioctyl sulfosuccinat, a lactulose vagy a motilitást fokozó szerek, pl. a metoclopramid.
A tüdő folyamatok kezelése a légúti obstructio megelőzéséből és az infectiók megelőzéséből, illetve gyógyításából áll. Alégúti infectiók praeventiója céljából pertussissal, Haemophilus influenzae-val, varicellával és kanyaróval szemben immunizáljuk a beteget, valamint évente influenza vaccinát adunk. Védőoltásban nem részesült betegeknél amantadint lehet alkalmazni az influenza A megelőzése érdekében. A pneumococcus infectióval szembeni fogékonyság, illetve a megbetegedés előfordulásának növekedése nem mutatható ki, ezért a rutinszerűen végzett pneumococcus vaccinatio nem indokolt.
A mellkas fizikális kezelése posturalis drainageból, kopogtatásból, vibratióból és asszisztált köhögtetésből áll, melynek alkalmazása már a tüdő érintettségének első jelekor ajánlott (lásd még a 65. fejezetben). Idősebb betegeknél alternatív megoldást jelenthetnek egyéb eljárások, pl. az aktív ciklusos légzés, az autogen drainage, a szelepes vibrátor, a pozitív kilégzési nyomású maszk és a curasse. Reversibilis légúti obstructio kezelésére bronchodilatatorok adhatók oralisan vagy aerosolban, valamint steroid aerosolok alkalmazhatók. Hypoxiában és súlyos tüdőelégtelenségben O2 adása javasolt. A CF-ban szenvedő chronicus betegek légzési elégtelenségében gépi lélegeztetés általában nem szükséges. Használata azokra az esetekre korlátozódik, ahol az alapjában jó állapotú betegnél acut légzési elégtelenség alakul ki vagy tüdőműtét vált szükségessé, illetve tüdő transplantatióra váró betegeknél hypercapniás légzési elégtelenség alakul ki. Hasznos lehet az arc-, vagy orr maszkon át történő noninvasiv pozitív nyomású lélegeztetés. Az IPPB gépi lélegeztetés használatát a pneumothorax kialakulásának veszélye miatt kerüljük.
Az oralis köptetők használata igen elterjedt, de kevés adat igazolja a hatékonyságukat. Köhögéscsillapítók viszont nem ajánlottak. Az otthoni hosszú távú alpha-dornase (recombinans human deoxyribonuclease) aerosol alkalmazása csökkentette a pulmonalis functio romlását és a súlyos légúti fertőzések gyakoriságát.
A pneumothoraxot zárt mellkasi drain behelyezésével lehet kezelni. Nyitott thoracotomia, vagy thoracoscopia során a pleuralis felrakódás eltávolításával és a pleurafelszínek szivacsos abrasiójával szintén hatékonyan lehet az ismételten jelentkező pneumothoraxokat kezelni.
Súlyos, vagy visszatérő haemoptysist az érintett bronchialis arteriák embolisatiójával lehet megszüntetni.
Gyógyszeres kezelés: Az oralis glycocorticoidok adása elhúzódó broncholitisben szenvedő csecsemőknél, valamint refractaer bronchospasmusban, allergiás bronchopulmonalis aspergillosisban és gyulladásos komplikációk esetén (arthritisben és vasculitisben) javasolt. A másnaponta, tartósan adott glycocorticoid kezelés lassíthatja a pulmonalis functiók romlását, a steroid mellékhatások miatt azonban rutinszerű használata nem ajánlható. Azokat a betegeket, akik rendszeresen kapnak glycocorticoid kezelést, ellenőrizni kell, mert szénhidrát anyagcserezavar és növekedési elmaradás alakulhat ki.
Az ibuprofen éveken át történő alkalmazása csökkentette a pulmonalis functiók romlását, különösen 5-13 év közötti gyermekeknél adva, amennyiben olyan dózisban alkalmazták, mely mellett a plasma csúcs koncentráció 50-100 ľg/ml volt. A megfelelő dózist individualisan, a pharmacokinetikai adatok alapján kell megállapítani.
Antibiotikumok: A tüneteket mutató betegeket a légutakban található kórokozó baktériumok tenyésztése és resistentia vizsgálata alapján célzottan kell antibiotikumokkal kezelni. Staphylococcus esetén penicillinase-resistens penicillin származékok (pl. cloxacillin vagy dicloxacillin) vagy cephalosporin (pl. cephalexin) a választandó kezelés. Egyéb kórokozók okozta légúti infectiók esetén tartós ambuláns kezelésre erythromycin, amoxycillin-clavulansav, ampicillin, tetracyclin, trimethoprim/sulfamethoxazol vagy alkalmanként chloramphenicol használható monoterápiaként, illetve kombinációban. Az érzékeny Pseudomonas törzsek ellen a ciprofloxacin is hatásos. A tüdőfolyamatok súlyos fellángolása esetén, különösen Pseudomonassal colonisált betegekben parenteralis antibiotikus kezelés javasolt, ami általában kórházi befekvést tesz szükségessé, bár gondosan megválasztott betegek esetében az otthoni kezelés is biztonsággal megoldható. Intravenás kezelésre gyakran használható aminoglycosid (tobramycin, gentamycin) és Pseudomonasra ható penicillin származék kombinációja. A Pseudomonas ellenes hatással rendelkező intravenás cephalosporin és monobactam is hatékony lehet. A serum aminoglycosid koncentrációjának monitorozásával úgy kell beállítani az adagolást, hogy a maximális serum szint 8-10 ľg/ml (11-17 ľmol/l), a tartós szint pedig 2 ľg/ml (4 ľmol/l) alatt legyen. A kezdő tobramycin vagy gentamycin dózis általában 7,5-10 mg/kg/nap 3 részre elosztva, de néha csak nagy dózisú (10-12 mg/kg/nap) aminoglycosid kezeléssel lehet kielégítő serum koncentrációt elérni. Az egyes penicillin származékok clearance értéke szintén emelkedett, ezért a megfelelő serumszint elérése érdekében nagy dózisú kezelésre van szükség. A légúti infectiókat úgy kell kezelni, hogy a klinikai állapot elfogadhatóan rendeződjék, folyamatos antibiotikum adásra viszont nincs szükség. Néhány ambuláns beteg azonban a tüdő tünetek gyakori exacerbatiója miatt tartós antibiotikus kezelésre szorul. A betegek egy részében az aerosolos formában végzett tobramycin kezelés is effectiv lehet.
Respiratoricus syncytialis vírus infectióban szenvedő csecsemőknek antiviralis hatású ribavirin aerosol kezelés jön szóba.
A jobb kamra elégtelenségben szenvedő betegeket diuretikummal, sószegény diétával, és O2 adásával kell kezelni.
Sebészi beavatkozás a konzervatív kezelésre nem javuló localis bronchiectasiák, vagy atelectasiák esetén; orrpolyposisban; chronicus sinusitisben; portalis hypertensio következtében kialakuló oesophagealis varix vérzése esetén; epehólyag betegségben; vagy konzervatív kezeléssel nem megoldható volvulus, illetve intussusceptio következtében kialakuló bélelzáródásban szük-
séges. Májelégtelenségben sikeresen végeztek már májtransplantatiót. Előrehaladott stádiumú cardiopulmonalis betegségben pedig szív-tüdő és kétoldali tüdő transplantatiót.